باحثون صينيون يحددون طفرات جينية في العقم عند النساء

شانغهاي 3 أبريل 2019 / حقق باحثون صينيون مؤخرا اختراقات في اكتشاف الأنماط الظاهرية والجينات التي تسبب العقم عند النساء، في ظل أن العديد من النساء غير قادرات على الحمل والولادة بسبب المشاكل الوراثية الناجمة عن تشوهات الكروموسومات الموروثة أو عيوب الجين المفرد.

ويعتبر النمط الظاهري خاصية يمكن ملاحظتها من خلال جسم الإنسان، فيما حدد باحثون من جامعتي فودان وجياوتونغ بشانغهاي أربع عائلات تعاني من عقم وراثي لدى إناثها، ليجدوا النمط الظاهري مماثلا، حيث أن بويضاتهن أو خلاياهن التناسلية الأنثوية ماتت قبل الإخصاب أو في غضون 20 إلى 30 ساعة بعد الإخصاب بالحيوانات المنوية.

ومن أجل فهم السبب الوراثي وراء النمط الظاهري، ركز الباحثون على "بانيكسين 1" وهو بروتين يُشفر بواسطة جين "بانكس 1" في الإنسان.

ويكون "بانيكسين" عائلة بروتينية تلعب دورا أساسيا في التواصل من خلية إلى أخرى. وتتواصل ملايين الخلايا وتعمل معا لتنفيذ عمليات جسدية مهمة ضرورية للبقاء على قيد الحياة.

وتم التعرف على "بانكس 1" منذ أكثر من عقد من الزمن، ويرتبط بالالتهابات والعدوى وتطور السرطان. ومع ذلك، لم يكن هناك دليل مقنع سابقا يظهر أن الطفرات في هذا الجين مسؤولة عن أي أمراض بشرية.

وفي نماذج من الضفادع والفئران، اكتشف الباحثون في الدراسة أربع طفرات في "بانكس 1" ترتبط بموت الخلايا التناسلية.

وأطلق الباحثون على النمط الظاهري "موت البويضات" وحددوه بأنه مرض مندلي جديد، وهو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين مفرد.

وتم نشر النتائج في مجلة الطب الانتقالي العلمي.

وقال الباحث الرئيسي بالدراسة سانغ تشينغ، إنها قدمت تفسيرا لشكل وراثي من العقم عند النساء واقترحت أهدافا محتملة لعلاج هذا المرض.