باحثون صينيون يكتشفون العلاقة بين وظائف الدماغ المورثة والاصابة بالتوحد في الفئران

بكين 27 ديسمبر 2018 / ازداد الوعى العام بتأثير مرض التوحد، ولكن لا يزال هناك العديد من جوانب المرض التى لا يفهمها الأطباء والعلماء. وحقق الباحثون الصينيون طفرة في اكتشاف وظائف جين مهم في نمو الدماغ، وأن نقصه يمكن أن يسبب التوحد.

وتم تعريف اضطراب طيف التوحد (ASD) باعتباره اضطرابا وراثيا في النمو الدماغي. يتميز بعجز في التواصل الاجتماعي والتفاعلات، وكذلك السلوكيات النمطية والمتكررة وتراجع تطور المهارات اللغوية.

يذكر أن اس اتش3 ار اف2 هو جين ترميز البروتين. وأظهرت دراسات سابقة أنه غالباً ما يتم التعبير عنه بمستويات عالية في خلايا الورم. وتم الكشف عن طفرة الحذف من اس اتش3 ار اف 2 في المرضى الذين يعانون من التوحد.

ومع ذلك، لا يزال دور اس اتش3 ار اف2 بوظائف الدماغ والآلية الأساسية لكيفية عمله غير معروف.

وفي التجارب التي أجريت على الفئران، حذف الباحثون من الأكاديمية الصينية للعلوم وجامعة بكين للمعلمين نسخة واحدة من اس اتش3 ار اف2 ووجدوا أن الطفرة أدت إلى سلوكيات نموذجية تتعلق بالتوحد.

وأظهرت الفئران مع الطفرة سلوكيات مفرطة النشاط في أقفاصها المنزلية، مثل القفز المستمر أو القتال مع الفئران الاخرى والحفر المتكرر والنوبات العفوية.

وأظهرت دراسة أخرى أن طفرة اس اتش3 ار اف2 يمكن أن تسبب اضطرابات وهياكل ووظائف عصبية غير طبيعية في النصف الأيسر من الدماغ.

وينقسم دماغ الإنسان إلى نصفين، هما النصف الأيسر والأيمن. يقوم كل نصف بمجموعة مختلفة من الوظائف والسلوكيات والضوابط. وغالباً ما يطلق على النصف الأيمن اسم الجانب الإبداعي، في حين أن الجانب الأيسر هو الجانب المنطقي، وهو ضروري لوظيفة اللغة.

ويعد الفشل في تطوير الفهم اللغوي الطبيعي هو علامة مبكرة على مرض التوحد. لذلك، غالبا ما يوجد خلل في نصف المخ الأيسر في المرضى الذين يعانون من التوحد، حسبما قال شوي تشي هنغ، العالم الرئيسي للدراسة والباحث في معهد علم الوراثة وعلم الأحياء التنموي للأكاديمية.

وقال شوي "هذه التشوهات حدثت فقط في الجانب الأيسر من الدماغ، وجاءت نتائجنا متسقة مع صور الرنين المغناطيسي الوظيفي لدى الأطفال المصابين بالتوحد".

حتى الآن، تم تأكيد عدد قليل فقط من جينات ايه اس دي في النماذج الحيوانية. يعتقد الباحثون أن الدراسة هذه قد تساعد الناس على معرفة أسباب المرض وتطوير أدوية جديدة.

وتم نشر البحث في المجلة الدولية "سيل ريبورتس" في وقت سابق من هذا الشهر.