باحثون صينيون يكتشفون خللا جينيا كعامل رئيسي للإصابة بمرض الذئبة

هانغتشو 12 سبتمبر 2025 (شينخوا) كشفت دراسة حديثة قادها علماء صينيون عن خلل في الجينات، وهو نقص جين "بي إل دي 4"، والذي يمكن أن يسبب مرض الذئبة الحمامية الجهازية، وهو مرض مناعي ذاتي مزمن ومعقد يؤثر على ملايين المرضى في جميع أنحاء العالم. وتوفر هذه النتائج التي نشرت في مجلة "نيتشر" يوم الأربعاء الماضي رؤى حاسمة للعلاجات المستهدفة في المستقبل.

وأجرى البحث فريق من مختبر ليانغتشو في جامعة تشجيانغ، بالتعاون مع ليو تشي هونغ ويوي شياو مين وتشو تشينغ كمؤلفين مشاركين.

ويتميز مرض الذئبة الحمامية الجهازية بتنوعه الكبير، حيث يتفاوت على نطاق واسع في كل من الأعراض السريرية والخلفية الجينية، الأمر الذي أدى إلى تعقيد فهم آلية الإصابة به لفترة طويلة.

وباستخدام تسلسل الإكسوم الكامل، حدد الفريق طفرات متنحية في جين "بي إل دي 4" في خمسة مرضى مصابين بالذئبة الحمامية الجهازية والتهاب الكلى الذئبي. هذا ويظهر جين "بي إل دي 4" في الخلايا المناعية الرئيسية، بما في ذلك الخلايا الجذعية والخلايا البائية والخلايا الوحيدة. وقد تبين أن نقص "بي إل دي 4" يؤدي إلى التهاب مستمر وتنشيط المناعة الذاتية.

وأثبتت تجارب إضافية أجريت على نماذج الفئران، أن الباريسيتينيب، وهو نوع من أنواع مثبطات إنزيمات جانوس كيناز (جاك)، يخفف بشكل فعال من أعراض مثل فقدان الوزن وإنتاج الأجسام المضادة والتهاب الأنسجة في الفئران المصابة بنقص جين "بي إل دي 4".

ويشير هذا الاختراق إلى أن الباريسيتينيب قد يقدم علاجا مستهدفا لمرضى الذئبة الحمامية الجهازية الذين يعانون من طفرات "بي إل دي 4"، ما يمهد الطريق للطب المخصص القائم على النمط الجيني في رعاية مرضى الذئبة.